- 注：略語説明
- LOH（Loss of Heterozygosity；ヘテロ接合性の欠失），HLA（Human Leukocyte Antigen；ヒト白血球抗原），DNA（Deoxyribonucleic Acid；デオキシリボ核酸）
血液からのゲノムDNA抽出の流れと研究・検査目的
血液には生命の設計図であるゲノムDNAが含まれる。血液からゲノムDNAを抽出することにより，遺伝子解析や遺伝子検査が行える。
ヒトゲノム塩基配列の読み取り完了に伴い，今後は，ゲノム上に存在する遺伝子の機能や個人差などを明らかにする遺伝子解析研究や，臨床分野での遺伝子検査が活発になっていくと予想される。遺伝子を対象とした研究・検査を行うためには，血液などの試料から核酸抽出を簡易に，かつ高効率で行うことが必要不可欠となる。
日立製作所と株式会社日立ハイテクノロジーズは，シリカを利用した核酸の抽出方法として，吸引吐出法を新たに開発した。シリカ担体を接液可能な状態で固定化し，特定の条件下で核酸を含む試料の吸引と吐出を繰り返すことで，核酸を効率よく抽出する方法である。これに基づいて製品化した「全血ゲノム抽出キット」では，1〜10mLの血液から，白血球を分離することなく，直接核酸抽出が行え，平均抽出率は91％に達する。抽出した核酸は，以後の遺伝子解析と遺伝子検査に直接利用できた。また，抽出効率の低下が懸念される凍結血液からの抽出でも，効率の低下は認められなかった。
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